摘要:嚴重肌營養不良是一種遺傳性疾病,由遺傳因素的差別而分為很多種類型,有些影響智力,有些讓患者失去一切活動能力,年紀輕輕就只能依靠輪椅或臥床不起,形同癱瘓,而且會大大縮短壽命,使患者英年早逝。
有一種說法是,比癌癥更可怕的病是嚴重肌營養不良癥,因為此病病程發展會逐漸剝奪患者所有的活動能力,并使身體形態異變,異于常人,嚴重影響生活。
一、病程發展
幼兒期發病只是表現為學會走路的年齡推遲,行走緩慢、摔倒之后難以自己站起來;隨后臀中肌壓迫骨盆,腰大肌及腹部,造成足跟無法著地,腦后揚,步態像鴨。逐步出現無力、兩臂無法舉高等。
當患者到達10歲左右,大多會喪失行走能力,形同癱瘓,只能坐在輪椅上或臥床不起,此時,脊柱和肢體已經十分畸形。
病程到達晚期,四肢萎縮,完全喪失活動能力。同時智商常有不同程度減退,且半數以上的患者會伴有心臟疾病,造成心電圖異常等。20歲之前喪生的多數原因是肺部感染。
二、發病原因及病因
1、發病原因有很多說法:主要有血管源性、神經源性、肌纖維再生錯亂、肌細胞膜功能紊亂等發病誘因。
2、病因:遺傳異常類疾病,遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性,由于某些遺傳因素引起的原發性骨骼肌疾病,造成緩慢進行的肌肉萎縮,肌無力及不同程度的運動障礙。
圖片來源:攝圖網
三、嚴重肌營養不良癥種類
1、假肥大型
一般為連鎖隱性遺傳,表現為男性患病,女性攜帶致病基因。
2、肩-肱型
一般呈常染色體顯性遺傳,男性女性均可發病,病情嚴重程度不一。但是這種類型一般不會影響壽命。
3、肢帶型
這種類型非單一病因疾病,部分原因為常染色體隱性遺傳,男女都可能患病。這種類型雖然會喪失活動能力,但不會影響智商發育。
4、眼肌型
這種類型很少見。部分病因是常染色體顯性遺傳,任何年齡段都可能發病。患者多為視網膜受損而視力低下,智能也會受到損害。
5、遠端型
此類型為常染色體顯性或隱性遺傳疾病。惡化速度很緩慢,也不會影響壽命。
四、檢查方式
血清酶測定、尿檢查、肌電圖、肌活檢
因為嚴重肌營養不良癥是遺傳性疾病,如今還沒有能完全治愈的方法,現在主要采取中西結合的方式緩解病情。所以如果家族內有人患病,就要警惕是否有攜帶致病基因,隨著年齡的增長而逐漸顯現出來病態。
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